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COL4A4genen相关论文
一个常染色体隐性遗传型Alport综合征家系的基因变异分析
目的探讨1个Alport综合征家系的遗传学病因。方法采用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A3、COL4A4、COL4A5基因,并在家系其......
期刊
Alport syndrome
COL4A4 genen
Genetic variant
Autosomal recessive inheritance
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